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【单选题】
1.下列哪项是药物体内半衰期的正确描述？
A、半衰期是指药物分解一半所需要的时间
B、半衰期是指药物自体内通过各种途径，消除一半量所需的时间
C、通过两个半衰期，可以清除体内全部的药物
D、半衰期是指药物在体内合成一半所需要的时间
答案：B
【单选题】
2.尿道下裂的分型依据是
A、阴茎弯曲程度
B、尿道外口位置
C、尿道外口位置
D、合并其它畸形程度
E、阴茎发育情况
答案：B
【单选题】
3.新生儿期发病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般为哪种类型
A、心肌病型
B、肝型
C、肌病型
D、脑型
E、肾型
答案：A
【单选题】
4.串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱谱用于新生儿遗传代谢病筛查疾病种类主要为
A、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体病
B、过氧化物酶体病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病
C、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍病
D、有机酸代谢病、过氧化物酶体病、线粒体病
答案：C
【单选题】
5.关于X-连锁隐性疾病以下哪种说法不正确（）
A、母方是杂合子而父方正常时，男孩患病概率为1/2，女孩携带者概率为1/2
B、母方是纯合子而父方正常时，男孩患病概率为1，女孩携带概率为1/2
C、男性患者通常丧失生育力
D、女性纯合子患者的表现型轻重不一，不典型者有可能保留生育能力
答案：B
【多选题】
6.孕妇有以下情形，经治医师应当建议孕妇进行产前诊断的是：
A、孕妇年龄超过35岁
B、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的
C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的
D、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的
答案：ABCD
【单选题】
7.预防生育“唐氏综合症患儿”，最有效的方法（）。
A、服药
B、剖宫产
C、孕期筛查，高危者产前诊断明确后终止妊娠
答案：C
【多选题】
8.接受人工耳蜗植入手术的患儿一般必须接受以下几个方面的评估
A、听力学评估
B、影像学评估
C、智力及发育情况评估
D、父母期望值评估
E、术后言语培训配合度评估
答案：ABCDE
【单选题】
9.FISH与染色体核型分析联合应用于产前诊断优点是（）
A、更快获得初步结果
B、更省钱
C、更方便
D、结果更全面
答案：A
【多选题】
10.新生儿筛查信息管理的重要性：
A、掌握发病率
B、便于患儿随访
C、规范化管理与诊治
D、为新生儿筛查工作决策提供依据
答案：ABCD
【单选题】
11.为防止或减少出生缺陷的发生，我国正积极实施一项（）工程。
A、身体健康检查
B、孕期保健
C、围产期保健
D、出生缺陷干预
答案：D
【单选题】
12.“唐氏综合征”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的（）。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。
A、呼吸系统疾病
B、先天性疾病
C、传染病
答案：B
【单选题】
13.下列表述不反应医学伦理学实践特征的是：
A、医学道德是在长期的医学活动中形成发展的
B、医学伦理学以医学实践为基础和动力的
C、医学实践是医学伦理学的目的和检验其理论正确性的唯一手段
D、医学实践始终指导着医务人员的行为
E、医学伦理学的理论.规范来源于医学实践
答案：D
【多选题】
14.新生儿筛查发现血C4升高，进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高，提示存在以下哪种疾病的可能？
A、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
B、中链及极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
C、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
D、乙基丙二酸脑病
答案：ACD
【多选题】
15.先天性马蹄内翻足存在的畸形有
A、踝关节马蹄
B、跟骨内翻
C、小腿肌肉萎缩
D、前足内收
E、胫骨旋转
答案：ABDE
