单选题

男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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单选题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
答案
单选题
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
答案
单选题
2岁男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅.皮肤白皙.抽搐三次来诊。本病可能的原因是()
A.碘化酶缺乏 B.过氧化酶缺乏 C.酪氨酸羟化酶缺乏 D.二氨蝶啶还原酶缺乏 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
答案
单选题
2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.络氨酸氢化酶缺乏
答案
单选题
患儿生后5个月,因表情呆滞伴抽搐,经医生检查发现毛发黄色,智力低下,尿味异常,给予低苯丙酸奶方持续服用,1周岁后住院复查,估计复查时患儿出现()
A.体格智力发育正常 B.体格发育正常,智能低下 C.体格及智力发育均落后 D.癫痫伴特殊容貌 E.营养不良
答案
单选题
男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
答案
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
答案
单选题
3岁男孩,因宫内窘迫剖宫产娩出。出生时苍白窒息,生后6个月会抬头,1岁会坐,3岁会走,双腿交叉呈剪刀样,腱反射亢进。智力基本正常。其脑瘫类型是
A.痉挛性偏瘫 B.手足徐动性脑瘫 C.痉挛性双瘫 D.共济失调型 E.痉挛性四肢瘫
答案
单选题
2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A.确诊的实验室检查为( ) B.血尿氨基酸检查 C.脑电图检查 D.染色体检查 E.尿黏多糖检查 F.血清T、T、TSH检查
答案
单选题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院,查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭气味,以下哪项实验室检查对确诊无用:()
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthtie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
答案
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生后3~5个月时() 生后3~5个月时() 生后3~5个月时 生后3~5个月时 1岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为() 生后3~4个月开始出现() 初生时()|生后3~5个月时() 男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:() 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确() 男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的() 男孩,6个月,因调换奶粉后出现腹泻,大便稀,5~6次/天.无呕吐、无失水征() 男孩,6个月,因调换奶粉后出现腹泻,大便稀,5~6次/天.无呕吐、无失水征 生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查 生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查() 3岁男孩,因“宫内窘迫”急诊剖宫产娩出。出生时苍白窒息,Apgar评分3分。生后5个月时会抬头,周岁时会坐,3岁会独立行走,抱立位时双腿交叉呈剪刀样,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,智力尚正常。考虑其脑瘫的类型是 患儿,3岁,生后半年发现尿有霉臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。下列哪项对诊断最有帮助 患儿,1岁。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为 生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检査 生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检査 生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检査()
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