肝豆状核变性表现为
A. 染色体核型为46，XX（XY）/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）
C. 染色体核型为45，XO/46，XX
D. 染色体核型为48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值为50mg/L
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肝豆状核变性表现为（）
A.糖代谢障碍 B.脂类代谢障碍 C.嘌呤代谢障碍 D.铁代谢障碍 E.铜代谢障碍
答案
肝豆状核变性表现为
A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21 B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L） C.染色体核型为45，XO/46，XX D.染色体核型为48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
答案
肝豆状核变性常表现为
A.静止性震颤 B.意向性震颤 C.舞蹈样运动 D.手足徐动
答案
试述肝豆状核变性的临床表现。
答案
肝豆状核变性的主要临床表现：（）
A.锥体外系症状 B.肝硬化 C.精神症状 D.心脏功能损害 E.角膜K-F环
答案
肝豆状核变性（）
A.纹状体中多巴胺含量减少，乙酰胆碱作用相对增强 B.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺作用相对增强 C.铜代谢障碍 D.纹状体中多巴胺含量增多，乙酰胆碱含量增加 E.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺含量减少下列疾病发病机制是
答案
肝豆状核变性( )
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl) C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
答案
肝豆状核变性（）。
A.维生素缺乏 B.自身免疫性疾病 C.病毒感染 D.铜代谢障碍 E.糖代谢障碍
答案
肝豆状核变性（ ）
A.pH7.34，PaCO228.5mmHg，HCO
15mmol/L B.pH7.38，PaCO280mmHg，HCO49mmol/L C.pH7.21，PaCO273mmHg，HCO23mmol/L D.pH7.38，PaCO224mmHg，HCO14mmol/L E.pH7.30，PaCO262mmHg，HCO31mmol/L F.＞1.25ml·kg-1·h-1
15mmol/L B.pH7.38，PaCO280mmHg，HCO49mmol/L C.pH7.21，PaCO273mmHg，HCO23mmol/L D.pH7.38，PaCO224mmHg，HCO14mmol/L E.pH7.30，PaCO262mmHg，HCO31mmol/L F.＞1.25ml·kg-1·h-1 答案
肝豆状核变性
A.三氯化铁试验阳性 B.三酰甘油增高 C.铁、转铁蛋白和铜增高 D.铜蓝蛋白降低 E.甲苯胺蓝试验阳性
答案
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