单选题

原发性肉碱缺乏症串联质谱检测血酰基肉碱谱的特征性变化为

A. C0降低
B. C0升高
C. C2降低
D. C3升高
E. C4升高

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单选题
原发性肉碱缺乏症串联质谱检测血酰基肉碱谱的特征性变化为
A.C0降低 B.C0升高 C.C2降低 D.C3升高 E.C4升高
答案
单选题
串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱谱用于新生儿遗传代谢病筛查疾病种类主要为
A.氨基酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体病 B.过氧化物酶体病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病 C.氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍病 D.有机酸代谢病、过氧化物酶体病、线粒体病
答案
判断题
脂肪酸β-氧化的限速步骤是脂酰基肉碱的跨膜转运。
答案
主观题
串联质谱。
答案
多选题
原发性生长激素缺乏症的病因有()
A.特发性下丘脑 B.发育异常 C.颅内感染 D.遗传因素 E.家族环境不良刺激
答案
多选题
原发性生长激素缺乏症的病因有()
A.遗传因素 B.发育异常 C.特发性下丘脑、垂体功能障碍 D.家族环境不良刺激 E.颅内感染
答案
多选题
串联质谱遗传代谢病检测项目的主要检测对象为()
A.新生儿 B.临床疑似患儿 C.临床疑似成 人 D.老年人
答案
判断题
脂酰CoA进入线粒体的过程需要肉碱参与。
答案
单选题
原发性生长激素缺乏症的主要病因是()
A.遗传 B.生长激素释放激素分泌不足 C.特发性垂体功能不足 D.生长激素释放抑制因子不足 E.以上均不是
答案
判断题
原发性生长激素缺乏症患儿骨化中心发育正常。( )
答案
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