已知Stickles综合征患者12号染色体COL2AI（胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项
A. Western印迹未检出Ⅱ型胶原
B. 用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段
C. 用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的COl。2A1mRNA
D. 用COL2A1探针，荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检到信号
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已知Stickles综合征患者12号染色体COL2AI（胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项
A.Western印迹未检出Ⅱ型胶原 B.用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段 C.用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的COl。2A1mRNA D.用COL2A1探针，荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检到信号
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猫叫综合征是（ ）号染色体三体综合征。
答案
猫叫综合征为号染色体结构异常引起（）
A.5 B.13 C.18 D.21 E.22
答案
猫叫综合征与哪号染色体的缺失有关（）
A.13 B.21 C.16 D.5 E.18
答案
以下情况，属于染色体变异的是（）①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失⑦猫叫综合征患者细胞中5号染色体短臂缺失
A.④⑤⑥ B.③④⑤⑦ C.①③④⑤⑦ D.①③④⑦
答案
唐氏筛查的主要目的就是分析胎儿患有唐氏综合征风险的高低。唐氏综合征学名为“21号染色体三体综合征”，正常胎儿的第21号染色体是2条，而患儿体内第21号染色体是3条。由于患儿会不断地发出如同小猫般的叫声，因此其又被称为“猫叫综合征”（）
A.正确 B.错误
答案
什么是染色体畸变综合征？
答案
21三体综合征属性染色体异常。（）
答案
猫叫综合征是（）号染色体的短臂末端缺失所致。
答案
人的第五号染色体部分缺失引起的猫叫综合征（）
A.不会遗传给后代 B.能遗传给后代 C.比正常人多出部分基因 D.基因与正常人一样
答案
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符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
最常见的染色体畸变综合征是
Down综合征属于染色体畸变中的
最常见的染色体畸变综合征是 。
最常见的染色体畸变综合征是（）
Down综合征为什么染色体数目畸变（）
Down综合征属于哪种染色体数目畸变（）
脆性X染色体综合征是由于引起（）
Down综合征为哪个染色体数目畸变（）
Down综合征属于染色体畸变中的（）
常见的常染色体三体综合征有哪些？
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传症，这种变异属于染色体结构变异中的（）
Turner综合征最常见的染色体核型是
常见的常染色体结构畸变综合征是（）
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为
猫叫综合征患者发生畸变的是哪一条染色体()
骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为
21三体综合征患儿染色体标准型是（）
知识点:21三体综合征21三体综合征患儿染色体标准型是
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