单选题

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E. 治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

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单选题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。
答案
单选题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
答案
单选题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于()
A.酪氨酸不足 B.继发性肾上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
答案
单选题
患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
答案
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
答案
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
答案
主观题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
答案
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检査是
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检査 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检査
答案
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 B.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 C.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
答案
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
答案
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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题2][单选题]确诊首选检查是 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。<br/>[问题4][单选题]<br/>确诊后应() 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。<br/>[问题2][单选题]<br/>确诊首选检查是() 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题1][单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。<br/>[问题1][单选题]<br/>此患儿最有可能患有下列哪项疾病() 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。<br/>[问题3][单选题]<br/>病出现神经系统症状主要是由于() 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于 中国人一般称自己母亲的兄妹的孩子为表兄妹() 表兄妹结婚所生子女的近交系数是() 表兄妹通婚属于(  )。 甲、乙系表兄妹。二人隐瞒该事实,登记结婚。甲与乙的婚姻() 下列哪一项表示与自己是表兄妹的关系()。 表兄妹之间的r值是() 男女双方是表兄妹,应()。 表型正常的表兄妹结婚已生出一个AR病患儿,再生一个患儿的风险是 圣约翰和简 · 爱是表兄妹。 我国婚姻法明确规定:禁止近亲结婚。如表兄妹之间就不能结婚,这是因为() 2014 年 6月,23 岁的男子甲与其表妹 22 岁的乙隐瞒姨表兄妹关系, 办理了结婚登记后同居生活。 2014年 10 月,甲父向人民法院提请要求宣告甲乙二人姆姻关系无效。经法院审理,查实双方确系姨表兄妹。 根据上述案情,回答下列问题并简述理由: 2014 年 6月,23 岁的男子甲与其表妹 22 岁的乙隐瞒姨表兄妹关系, 办理了结婚登记后同居生活。 2014年 10 月,甲父向人民法院提请要求宣告甲乙二人姆姻关系无效。经法院审理,查实双方确系姨表兄妹。根据上述案情,回答下列问题并简述理由:
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