单选题

一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高,皮肤颜色苍白,诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致

A. 血清尿黑酸水平升高
B. VitB
C. 血清磷酸吡哆醛水平升高
D. 患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味
E. 苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%

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单选题
一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高,皮肤颜色苍白,诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致
A.血清尿黑酸水平升高 B.VitB C.血清磷酸吡哆醛水平升高 D.患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味 E.苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%
答案
判断题
苯丙酮尿症是患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,造成血液和尿液中苯丙氨酸和苯丙酮酸增高。
答案
单选题
苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏哪种酶()
A.磷酸吡哆醛 B.酪氨酸转氨酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
单选题
苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏哪种酶( )
A.酪氨酸转氨酶 B.酪氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.磷酸吡哆醛
答案
判断题
苯丙酮酸尿症是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,而经转氨基作用生成大量苯丙酮酸。 ( 难度:2)
答案
多选题
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C.脑组织发育受到明显影响,以致智力落后 D.过量代谢产物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿 E.过量代谢产物由皮肤大量排出
答案
单选题
一名2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是()
A.谷氨酸脱氢酶 B.谷丙转氨酶 C.谷草转氨酸 D.苯丙氨酸羟化酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
单选题
一名2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是()
A.谷氨酸脱氢酶 B.谷丙转氨酶 C.谷草转氨酸 D.苯丙氨酸羟化酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
单选题
一名2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是
A.苯丙氨酸羟化酶 B.谷丙转氨酶 C.谷草转氨酸 D.酪氨酸羟化酶 E.谷氨酸脱氢酶
答案
B型单选(医学类共用选项)
3~6个月小儿需要苯丙氨酸
A.50~70mg/(kg·d) B.40mg/(kg·d) C.25~30mg/(kg·d) D.10~30mg/(kg·d) E.4~10mg/(kg·d)
答案
热门试题
患儿,女,2个月。近期出现呕吐、腹泻、湿疼,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()。 2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是 苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为 1个月婴儿,确诊为苯丙酮尿症,每日允许摄入的苯丙氨酸量约为 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中,维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是() 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中,维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是 1个月婴儿,确诊为苯丙酮尿症,每日允许摄人的苯丙氨酸量约为 苯丙酮尿症是显性遗传病,经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食() 苯丙酮尿症是显性遗传病,经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食() 丙氨酸经脱氨基作用产生的丙酮酸的去路有 催化反应"谷氨酸+丙酮酸←→酮戊二酸+丙氨酸"的酶所需要的辅酶为 苯丙酮酸尿症患者缺乏苯丙酮酸尿症患者缺乏() 患儿,男,4个月。新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症。该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()。 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该()。 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该()。 苯丙酮尿症患儿均需无苯丙氨酸饮食治疗。 苯丙酮尿症患儿均需无苯丙氨酸饮食治疗() 一名3月龄男婴曾癫痫发作,且进行性加重,出现肌张力减弱、表情迟缓、抬头困难,检测显示患儿出现乳酸酸中毒,血液乳酸和丙酮酸含量为正常的7倍,皮肤成纤维细胞中丙酮酸羧化酶活性仅为正常水平的1%。你作为医生会推荐以下哪种氨基酸口服进行治疗 苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏
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