下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是（）。
A. 苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显
B. 苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
C. 苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现
D. 苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好
E. 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是（）。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显 B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病 C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现 D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好 E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
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下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是（）
A.患者智力低下 B.患者毛发和肤色较浅 C.患者尿液有特殊臭味 D.患者尿液含大量的苯丙氨酸 E.患者汗液也有特殊臭味
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关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
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关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是（）
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好，苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
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调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 C.如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D.苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
答案
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
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以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 B.苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 C.开始治疗的年龄愈小，效果愈好 D.苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C.尿中有特殊的鼠臭味 D.母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E.身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
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关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3-6个月时开始出现症状
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
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