单选题

患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传

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单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。
A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.神经皮肤综合征 E.Canavan病
答案
主观题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是()
A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.神经皮肤综合征 E.Canavan病
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病属于哪种类型的疾病()
A.溶酶体病 B.过氧化物体病 C.线粒体病 D.髓鞘蛋白编码基因缺陷 E.氨基酸
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.线粒体遗传
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。<br>该病的遗传方式主要为()
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.线粒体遗传
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病属于哪种类型的疾病
A.溶酶体病 B.过氧化物体病 C.线粒体病 D.髓鞘蛋白编码基因缺陷 E.氨基酸、有机酸病
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。<br>该病属于哪种类型的疾病()
A.溶酶体病 B.过氧化物体病 C.线粒体病 D.髓鞘蛋白编码基因缺陷 E.氨基酸、有机酸病
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是()
A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.神经皮肤综合征 E.Canavan病
答案
单选题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。以下哪项检査对确立诊断最有意义()
A.血糖5.4mmol/L B.血清钠128mmol/L C.脑电图为广泛θ波 D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号 E.白细胞ASA活性增高
答案
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。<br>以下哪项检查对确立诊断最有意义() 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。<br>在以下诊断中,可能性最大的是() 5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病属于哪种类型的疾病() 5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是() 5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。以下哪项检查对确立诊断最有意义() 面部、肛门、外生殖器皮肤及口腔粘膜消毒宜采用() 男性生殖器包括内生殖器和外生殖器,下列属于外生殖器的有() 婴儿的口腔、肛门、外生殖器及面部皮肤不能用碘酊消毒。 肛门、外生殖器、婴儿皮肤消毒选用() 男性生殖系统包括内生殖器和外生殖器,下列属于外生殖器的是(    )。 女性生殖系统分为内生殖器和外生殖器,下列属于外生殖器的是() 男性生殖系统分为内生殖器和外生殖器,下列属于外生殖器的是()。   ()经进入到外生殖器后在外生殖器部环绕循行。 患儿男,出生5天。生后无胎粪排出,伴呕吐,逐渐出现哭闹,腹胀。查体:腹胀,可见肠型,未扪及肿物,肛门、外生殖器未见异常。 患儿男,出生5天。生后无胎粪排出,伴呕吐,逐渐出现哭闹,腹胀。查体:腹胀,可见肠型,未扪及肿物,肛门、外生殖器未见异常。 外生殖器包括() 外生殖器包括: 外生殖器包括
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