患者女，23岁，11岁时因身材矮小就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然
A. 受孕前全面评价身体各个系统的功能
B. 定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C. 择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D. 如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E. 如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F. 新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C.46，XX，-15，+t（15q21q） D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
答案
一7岁男童因身材矮小就诊
答案
4岁儿童，因身材矮小就诊，进行鉴别诊断时，应选择哪项指标（）
A.体重 B.身高 C.头围 D.胸围 E.坐高
答案
X患者通常身材矮小，主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关（）
答案
患者染色体核型检查确诊Turner综合征。24岁时剖宫产1女婴，Apgar评分10分，发育良好。该患者的染色体核型最可能是
A.45,X0 B.46,XY C.47,XXY D.45,X0/46,XX E.45,X0/46,XY F.45,X0/46,X,i(Y)
答案
45，X患者通常身材矮小，主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关。
答案
患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好）
A.45，XO B.45，XO/46，XY C.45，XO/46，XX；46，XX细胞系占的比例大 D.45，XO/46，X，i（Y） E.46，XY F.45，X/46，XX；46，XX细胞系占的比例小
答案
患者，14岁，男性，自幼身材矮小，近3年增长
A.Laron侏儒 B.垂体性侏儒 C.克汀病性侏儒 D.体质性侏儒 E.青春期延迟
答案
患者女，23岁，11岁时因身材矮小就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然
A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
答案
女，42岁，身材矮小，背痛，请结合图像，选出最可能的诊断
A.腰椎退行性变 B.腰椎间盘突出 C.软骨发育不全 D.石骨症 E.马方综合征
答案
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14， t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
正常女染色体核型为（）
一10岁男孩，因身材矮小就诊，测量身高为128cm，为了解该小儿骨龄，宜做以下哪项检查（）
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）
14岁，男性，自幼身材矮小，近3年增长
15岁男孩，身材矮小，智力正常。可以断定他不是（）
15岁男孩，身材矮小，智力正常。可以断定他不是
女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
2岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q2lq），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
3岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
(2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
2岁男孩．因智能低下查染色体核型为46，．XY，一14，．+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为+
患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
检查直肠下部、直肠前壁、身材矮小肥胖患者可选用
3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。
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