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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
答案
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21 D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
答案
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47XX(XY),+21 B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
A.47xx(xy),+21 B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q) C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21 D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q) E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
答案
单选题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的
A.46xx(xy),-21,+t(21q21q) B.46xx(xy),-22,+t(21q22q) C.47xx(xy),+21 D.46xy(xx),-14,+t(14q,21q) E.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
答案
单选题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.猫叫综合征 E.4p-三体综合征
答案
单选题
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。
A.脑性瘫痪 B.先天性甲低 C.大脑发育不全 D.21-三体综合症 E.生长激素缺乏症
答案
单选题
两眼外眦至鼻尖构成()。
A.圆柱形 B.等腰三角形 C.方形 D.圆形
答案
单选题
患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
答案
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患儿女,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断,首选的检查是()
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
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