单选题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A. 0.06~0.08mmol/L
B. 0.08~0.16mmol/L
C. 0.24~1.20mmol/L
D. 2.44~5.55mmol/L
E. >5.55mmol/L

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单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
答案
单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
答案
单选题
男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
答案
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
答案
单选题
男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用()
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生 B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 C.较大婴儿苯丙氨酸应按照30~50mg/(kg·D.适量给予 D.血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl) E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
答案
单选题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症
答案
单选题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症
答案
多选题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
答案
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
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多选题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
答案
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6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为() 8个月男孩,生后4个月时出现点头、哈腰样发作,成串发生,有时伴喊叫。每日数十串,每串10〜20次,至今不会抬头。该患儿最可能的诊断是 6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏() 2岁患儿,第三胎,足月生,生后哭声不大,6个月抬头,8个月翻身,10个月独坐,现刚会走,只能讲爸妈,査体:表情呆滞,眼距宽,睑裂小,鼻梁低平,舌常外伸。应选用的治疗方法为() 6个月男孩,出生时有重度窒息史,近1个月出现点头哈腰状发作,体检:目光呆滞,无追视,不能竖颈,不能翻身,看到玩具无表情,不能伸手抓物。脑电图检查最可能的改变是() 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥() 患儿男,6个月。出生时有重度窒息史,近1个月出现点头哈腰状发作。体检:目光呆滞,无追视,不能竖颈,不能翻身,看到玩具无表情,不能伸手抓物。 患儿女性,6岁,早产儿,出生后少动、易激惹,哭声低弱,吸吮无力,3~4个月不能竖头,4~5个月不会翻身,7~8个月不会爬,扶站时脚尖着地,双下肢交叉。查体发现肌张力增高,腱反射亢进,病理反射阳性不适于该患儿的检查及评定是() 易激惹 4岁男孩,因宫内窘迫行剖宫产娩出,出生时苍白、窒息,生后6个月不会抬头,1岁才会独坐,3岁会走,双腿交叉呈剪刀样,腱反射亢进。其脑瘫类型是() 男孩,6个月。产后第3天颅内出血,生后4个月出现点头、弯腰、举手,每天10余次伴喊叫,临床诊断为婴儿痉挛。其脑电图改变应是() 男孩,6个月。产后第3天颅内出血,生后4个月出现点头、弯腰、举手,每天10余次伴喊叫,临床诊断为婴儿痉挛。其脑电图改变应是 患儿10个月,易激惹,夜间常哭闹、多汗、睡眠不安。方颅、肋骨串珠。错误的护理是 患儿10个月,易激惹,夜间常哭闹、多汗、睡眠不安。方颅、肋骨串珠。错误的护理是 某4个月男婴,烦躁,易激惹,好哭易惊,体温正常,有枕秃,前囟平,颅骨有乒乓球样感,诊断首先考虑() 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查() 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查() 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? 婴儿女性,6个月。生后至今很少笑,易激怒,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,尿、汗有发霉臭味。应采取的治疗措施是()
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