单选题

下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

A. 为一种常染色体显性遗传病
B. 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C. 尿中有特殊的鼠臭味
D. 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E. 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

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单选题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C.尿中有特殊的鼠臭味 D.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大 E.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
答案
单选题
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
多选题
关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。
A.群体发病率为1:10000 B.无法在产前诊断的疾病 C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断 D.早诊断早治疗是本病的预后关键 E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
答案
单选题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显 B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病 C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现 D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好 E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3-6个月时开始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
单选题
苯丙酮尿症()
A.智力正常 B.四肢细长 C.尿有鼠尿臭味 D.高腭弓 E.嗜睡
答案
单选题
苯丙酮尿症( )
A.α1、α2、β、γ、AlB B.AlB、β、α1、α2、γ C.AlB、α1、α2、β、γ D.γ、α1、α2、β、AlB E.γ、β、α2、α1、AlB F.PO2降低、PCO2升高、pH正常
答案
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