单选题

糖原贮积症属于()。

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病
D. 染色体病
E. 多基因遗传病

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单选题
糖原贮积症属于()。
A.单基因遗传病 B.线粒体病 C.分子病 D.染色体病 E.多基因遗传病
答案
单选题
糖原贮积症的遗传形式是()。
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
答案
多选题
糖原贮积症重症患儿可诱发
A.尚血糖 B.低血糖 C.酸中毒 D.呼吸困难 E.肝肿大
答案
多选题
糖原贮积症重症患儿可诱发()。
A.高血糖 B.低血糖 C.酸中毒 D.呼吸困难 E.肝肿大
答案
B型单选(医学类共用选项)
糖原贮积症的诊断依据是()。
A.外周血白细胞中胱氨酸含量 B.红细胞内半乳糖l-磷酸尿苷酰转移酶 C.血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮 D.尿,肝脏、血浆铜含量及血清游离铜检测 E.DNA检查或肝穿刺
答案
多选题
糖原贮积症辅助检查正确的是()。
A.清晨空腹血糖较高 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
答案
多选题
糖原贮积症辅助检查正确的是
A.清晨空腹血糖较低 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
答案
主观题
glycogen storage disease type Ⅱ (Ⅱ型糖原贮积症)
答案
多选题
糖原贮积症Ⅰa型的临床表现是
A.临床表现轻重不一,呈娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常 B.重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征 C.患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症 D.可出现骨质疏松 E.可并发肾病或肾功能异常
答案
X型题(医学类共用选项)
糖原贮积症常出现的临床表现是
A.鼻出血 B.呼吸困难 C.高乳酸血症 D.耳聋 E.可并发肾病或肾功能异常 F.肝大
答案
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