单选题

2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()

A. 5-磷酸核糖和NADH+H+
B. 6-磷酸果糖和NADPH+H+
C. 3-磷酸甘油醛和NADH+H+
D. 5-磷酸核糖和NADPH+H+
E. 6-磷酸葡萄糖酸和NADH+H+
F. Mn2+
G. Cu2+

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单选题
2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()
A.5-磷酸核糖和NADH+H+ B.6-磷酸果糖和NADPH+H+ C.3-磷酸甘油醛和NADH+H+ D.5-磷酸核糖和NADPH+H+ E.6-磷酸葡萄糖酸和NADH+H+ F.Mn2+ G.Cu2+
答案
单选题
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是
A.Turner综合征 B.21-三体综合征 C.黏多糖病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.软骨发育不良
答案
单选题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手()
A.18-三体综合征 B.先天性甲状腺功能减低症 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.21-三体综合征
答案
B型单选(医学类共用选项)
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减退症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.粘多糖病
答案
单选题
患儿男,2岁。智力落后、表情呆滞,眼距宽,睑裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是
A.Turner综合征 B.唐氏综合征 C.黏多糖病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.软骨发育不良
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.染色体检查 B.血苯丙氨酸浓度 C.肝脏活检病理学检查 D.测定血糖 E.血清铜蓝蛋白
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45.XX
答案
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