单选题

关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()

A. 多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
B. 女性多于男性
C. 是FMR1基因40~60次的中间突变导致
D. 可表现为帕金森综合征
E. 脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失

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单选题
关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()
A.多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退 B.女性多于男性 C.是FMR1基因40~60次的中间突变导致 D.可表现为帕金森综合征 E.脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失
答案
多选题
关于共济失调毛细血管扩张综合征,叙述正确的有()
A.为常染色体隐性遗传病 B.小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点 C.可有卵巢发育不全 D.易患恶性肿瘤 E.可见血清癌胚蛋白持续性增高
答案
单选题
脆性X综合征是
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
答案
单选题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是()
A.智力低下 B.语言发育迟缓,重复语言和模仿语言 C.过度活动 D.合并癫痫者达10% E.身材高大,面长耳大,前额及颧骨凸出,青春期后可见大睾丸
答案
单选题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是
A.智力低下 B.语言发育迟缓,重复语言和模仿语言 C.过度活动、自残行为、类孤独症症状 D.合并癫痫者达10% E.身材高大,面长耳大,前额及颧骨凸出,青春期后可见大睾丸
答案
单选题
共济失调毛细血管扩张综合征的病因为()
A.Bruton酪氨酸激酶(btk)突变 B.X染色体短臂的WAS蛋白基因突变 C.持续基因缺失 D.T细胞CD40配体基因突变 E.ATM基因突变
答案
判断题
脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27.3
答案
判断题
脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27()
答案
单选题
脆性X染色体综合征是由于引起()
A.无义突变 B.同义突变 C.移码突变 D.动态突变 E.错义突变
答案
多选题
关于共济失调的治疗,叙述正确的有()
A.共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d B.B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SC6和发作性共济失调 C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情 D.遗传性共济失调只能对症治疗 E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
答案
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