相关试题
换一换
脆性X综合征是
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
答案
脆性X染色体综合征是由于引起（）
A.无义突变 B.同义突变 C.移码突变 D.动态突变 E.错义突变
答案
脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27.3
答案
脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27（）
答案
属脆性X综合征特异性体征的是（）
A.大耳朵 B.宽短掌或贯通掌 C.头发淡黄 D.高拱腭
答案
关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）
A.智力低下 B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C.过度活动 D.合并癫痫者达10% E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
答案
关于脆性X综合征临床表现不正确的是
A.智力低下 B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C.过度活动、自残行为、类孤独症症状 D.合并癫痫者达10% E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
答案
不属于脆性X综合征的临床表现的是（）。
A.四肢粗短，躯干相对较长，垂手不过髋关节 B.精神发育迟滞 C.多动、注意力不集中 D.社交退缩、害羞，刻板的语言和动作等孤独症样表现 E.长脸、大耳、招风耳，青春期出现大睾丸
答案
脆性X智力低下综合征患者Xq27.3处（CGG)
A.6〜36 B.6〜60 C.30〜60 D.60〜200 E.大于200
答案
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
A.多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退 B.女性多于男性 C.是FMR1基因40～60次的中间突变导致 D.可表现为帕金森综合征 E.脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
答案
热门试题
脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）。
母亲为脆性X综合征患者杂合子，每胎子女的发病风险为（）
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
X 综合征
X连锁高IgM综合征是由于
X连锁淋巴增生综合征（）
X综合征可表现为（）
X综合征可表现为
简述舍格伦综合征X线影像。
原发综合征X线所见
关于心脏X综合征，下列正确的是
Caplan综合征的X线表现为
肺原发综合征X线示（）
关于脆性X综合征以下说法不正确的是: X连锁遗传 女性只有两个X都有脆性部位才会表现出智力障碍等临床表现 患者都为男性 是FMR-1基因的动态突变引起的
Caplan综合征是Caplan综合征是（）
关于X性连锁高IgM综合征，错误的是
肺肾综合征的X线表现为（）
原发综合征的X线表现是
典型的原发综合征x线呈（）
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