单选题

以下关于遗传性中枢性甲减的说法错误的是()

A. TSHβ基因突变导致TSH低
B. TBL1X基因突变导致听力受损
C. HESX1基因突变导致视神经发育不良
D. OTX2基因突变导致小眼病
E. FGF8基因突变导致全脑畸形和胼胝体发育不全

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单选题
以下关于遗传性中枢性甲减的说法错误的是()
A.TSHβ基因突变导致TSH低 B.TBL1X基因突变导致听力受损 C.HESX1基因突变导致视神经发育不良 D.OTX2基因突变导致小眼病 E.FGF8基因突变导致全脑畸形和胼胝体发育不全
答案
单选题
以下关于遗传性肿瘤说法正确的是()
A.遗传性肿瘤患者一定存在家族史 B.一般来说,确诊年龄低、有多原发灶的患者为遗传性肿瘤高危人群 C.目前已知的仅有肠癌和乳腺癌存在遗传风险 D.肿瘤患者进行遗传性肿瘤相关基因检测无法指导治疗
答案
单选题
以下关于Leber遗传性视神经病变的说法错误的是
A.男性发病率多于女性,有伴性遗传的特点 B.常见突变位点为11778、3460及14484 C.常由无义突变引起 D.部分患者视力可以自行好转 E.目前缺乏有效治疗
答案
单选题
以下关于遗传性视网膜劈裂症的说法都正确,除了
A.性连锁遗传性疾病 B.视网膜纱膜样劈裂 C.视网膜劈裂多见于颞上方 D.合并玻璃体积血 E.合并视网膜脱离时行视网膜复位手术
答案
单选题
以下关于Leber遗传性视神经病变的说法不正确的是()
A.男性发病率多于女性,有伴性遗传的特点,基因突变位点定位于X染色体上 B.常见突变位点为11778、3460及14484 C.常由错义突变引起,一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应 D.发病年龄多在十几至二十几岁,部分患者具有自愈倾向 E.目前缺乏有效治疗
答案
单选题
关于遗传性血管性水肿错误的是()
A.血清C1INH含量降低,但C4正常 B.为常染色体显性遗传性疾病 C.常反复发作 D.外伤可诱发 E.最有效的治疗方法为浓缩C1INH替代
答案
单选题
关于遗传性血管性水肿错误的是
A.血清C1INH含量降低,但C4正常 B.为常染色体显性遗传性疾病 C.最有效的治疗方法为浓缩C1INH替代 D.外伤可诱发
答案
单选题
关于遗传性血管性水肿错误的是
A.血清C1INH含量增多 B.为常染色体显性遗传性疾病 C.常反复发作 D.外伤可诱发 E.最有效的治疗方法为浓缩C1INH替代
答案
单选题
关于遗传性血管性水肿错误的是
A.常反复发作 B.外伤可诱发 C.血清C1INH含量降低,但C4正常 D.为常染色体显性遗传性疾病 E.最有效的治疗方法为浓缩C1INH替代
答案
单选题
关于遗传性变异表述错误的是
A.基因型发生改变 B.变异性状稳定传给子代 C.变异不可逆转 D.变异可逆转 E.不能恢复原来性状
答案
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