单选题

男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 21-三体综合征
D. 肝豆状核变性
E. 粘多糖病

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单选题
男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.21-三体综合征 D.肝豆状核变性 E.粘多糖病
答案
单选题
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。首选的检查是(  )。
A.尿三氯化铁试验 B.染色体模型分析 C.脑电图 D.头颅CT E.血T3、T4、TSH测定
答案
单选题
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最可能的诊断
A.21-三体综合征 B.笨丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症
答案
单选题
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是
A.血钙测定 B.血氨基酸分析 C.尿三氮化铁试验 D.血清T3,T4,TSH测定 E.染色体核型分析
答案
单选题
男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症
答案
单选题
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。最主要的治疗措施是(  )。
A.补充L-多巴胺 B.抗癫痫治疗 C.补充L-甲状腺素 D.限制苯丙氨酸摄入量 E.补充5-羟色胺
答案
单选题
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 应采取的治疗措施是
A.观察,抽搐时给予止抽搐药物 B.口服甲状腺片 C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素 D.限制苯丙氨酸摄入量 E.口服碘化钾
答案
单选题
男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是()
A.观察,抽搐时给予止抽搐药物 B.口服甲状腺片 C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D D.限制苯丙氨酸摄入量 E.口服碘化钾
答案
单选题
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。本病最可能的诊断是(  )。
A.癫痫 B.21-三体综合征 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.先天性脑积水
答案
单选题
男孩,1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是(  )。
A.血苯丙氨酸浓度测定 B.血T3、T4测定 C.染色体核型分析 D.头颅CT E.脑电图
答案
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患儿1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是()。 男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是(  )。 男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最可能的诊断是(  )。 患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是() 患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是 患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黃,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进。尿三氧化铁试验阳性。可能的诊断是() 男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 应采取的治疗措施是(  )。 患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为() 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为( )。 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力髙,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 男孩,1.5岁。半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检査方法是() 男孩,1.5岁。半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检査方法是() 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是() 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 [儿科学]患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥。且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞。毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
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