多选题

关于肝豆状核变性叙述正确的是()

A. 常染色体显性遗传
B. 与铜代谢障碍有关
C. 血中无铜蓝蛋白
D. 角膜K-F环
E. 肝硬化

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多选题
关于肝豆状核变性叙述正确的是()
A.常染色体显性遗传 B.与铜代谢障碍有关 C.血中无铜蓝蛋白 D.角膜K-F环 E.肝硬化
答案
单选题
关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有
A.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病 B.为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史 C.基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶 D.90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷 E.脑、等组织而致病
答案
单选题
关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()
A.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病 B.为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史 C.基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶 D.90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷 E.由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝
答案
单选题
关于肝豆状核变性神经系统症状的叙述正确的是()
A.临床上突出表现是锥体系病征 B.20岁以前起病常以震颤 C.年龄更大者常表现为肌张力障碍 D.皮质功能不会受损 E.有的患者可有大脑皮质
答案
单选题
关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
答案
单选题
关于肝豆状核变性对症治疗的叙述错误的是
A.肌强直及震颤可用苯海索(安坦)或金刚烷胺 B.肌强直及震颤明显者可用复方左旋多巴 C.精神症状明显应给予抗精神病药物 D.智能减退可用促智药 E.肝功能损害明显时加用保肝药,肝功正常者则不儒护肝治疗
答案
单选题
关于肝豆状核变性,不正确的是()
A.角膜见K-F环 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.可发生溶血性贫血 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.系常染色体隐性遗传
答案
单选题
关于肝豆状核变性K-F环的叙述错误的是()
A.是由于棕黄色的细小铜颗粒沉积于角膜后弹力层引起 B.可见于95%~98%的肝豆状核变性患者 C.大多数见于双眼,个别见于单眼 D.位于角膜边缘与巩膜交界处,在角膜的内表现上,呈绿褐色或金褐色,宽约1.3mm E.多出现于疾病晚期症状明显时,因此对诊断的意义不大
答案
单选题
肝豆状核变性()
A.纹状体中多巴胺含量减少,乙酰胆碱作用相对增强 B.纹状体中乙酰胆碱含量减少,多巴胺作用相对增强 C.铜代谢障碍 D.纹状体中多巴胺含量增多,乙酰胆碱含量增加 E.纹状体中乙酰胆碱含量减少,多巴胺含量减少下列疾病发病机制是
答案
单选题
肝豆状核变性( )
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
答案
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