单选题

患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。

A. 脑性瘫痪
B. 先天性甲低
C. 大脑发育不全
D. 21-三体综合症
E. 生长激素缺乏症

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单选题
患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。
A.脑性瘫痪 B.先天性甲低 C.大脑发育不全 D.21-三体综合症 E.生长激素缺乏症
答案
单选题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.猫叫综合征 E.4p-三体综合征
答案
单选题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.0.01 B.0.04 C.0.1 D.0.2 E.1
答案
单选题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1% B.4% C.10% D.20% E.100%
答案
单选题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1% B.4% C.20% D.10% E.100%
答案
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
答案
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21 D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
答案
单选题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47XX(XY),+21 B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
答案
单选题
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿女,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻。为明确诊断,首选检查是
A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.血T3、T4、TSH D.骨龄测定 E.染色体核型分析
答案
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2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的() 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的 患儿女,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断,首选的检查是() 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大() 患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为() 两眼外眦至鼻尖构成()。 患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻粱低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为 患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻粱低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查 患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是 患儿2岁,因体格智力发育落后来诊。体检:表情呆滞。两眼距宽,两眼外侧上斜。鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为() 患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是 患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是() [儿科学]患儿2岁,因体格智力发育落后来诊。体检:表情呆滞。两眼距宽,两眼外侧上斜。鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为 患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是() 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是() 患儿2岁,因体格智力发育落后来诊体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为( )。 患儿,4岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手 其最可能的诊断为 患儿,4岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手 为确定诊断需做下述哪项检查 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
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