板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)
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板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)
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板层状鱼鳞病( )
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失 C.缺失、插入有关 D.17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变 E.12-R脂氧合酶基因等突变有关
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板层状鱼鳞病
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失 C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变 E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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板层状鱼鳞病的基因定位于（）。
A.3q21-q22 B.2q33-q35 C.1q21 D.1q25-1q32 E.Xq22.3
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板层状鱼鳞病鳞屑的特点为（）
A.黄棕色四方形鳞屑，遍及整个体表 B.全身皮肤角化过度 C.全身皮肤发红，有细碎的鳞屑 D.淡红色至深褐色菱形或多角形鳞屑，边缘游离，如鱼鳞状
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板层状鱼鳞病鳞屑的特点为（）
A.黄棕色四方形鳞屑，遍及整个体表 B.全身皮肤角化过度 C.全身皮肤发红，有细碎的鳞屑 D.淡红色至深褐色菱形或多角形鳞屑，边缘游离，如鱼鳞状 E.瘙痒明显
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板层状鱼鳞病的基因定位于（）
A.3q21-q22 B.2q33-q35 C.1q21 D.1q25-1q32 E.Xq22
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下列关于板层状鱼鳞病正确的是：（）。
A.出生即有皮损 B.以肢体伸侧和外阴处明显 C.掌跖不伴角化过度 D.表现为三角形鳞屑 E.是常染色体显性遗传病
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关于板层状鱼鳞病，叙述正确的有（）。
A.全身弥漫分布厚而大的黄棕色四方鳞屑，边缘翘起 B.有睑外翻或唇外翻，为特征性表现 C.出生时即发病 D.有松弛性大疱 E.多为常染色体隐性遗传
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下列关于板层状鱼鳞病的描述，正确的是（）
A.呈常染色体显性遗传 B.其发病可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关 C.部分患者可出现睑外翻 D.累及皮肤皱褶处的皮损可呈“豪猪”样外观 E.皮损以四肢伸侧为重，尤其以胫前最明显，面、颈部和皱褶部也可受累
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