单选题

患儿,男,4岁半。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()。

A. 5~10mg/kg
B. 10~30mg/kg
C. 20~40mg/kg
D. 30~50mg/kg
E. 50~70mg/kg

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主观题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。
答案
单选题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
A.尿蝶呤分析 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.酶学诊断 E.DNA分析
答案
单选题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
A.A.尿蝶呤分析 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.酶学诊断 E.DNA分析
答案
单选题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
A.PTS B.PPH4S C.DHPR D.PH E.GTP-CH
答案
单选题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
A.A.PTS B.PPH4S C.DHPR D.PH E.GTP-CH
答案
单选题
患儿,男,4岁半。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()。
A.5~10mg/kg B.10~30mg/kg C.20~40mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
答案
单选题
1岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
答案
主观题
患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。
答案
单选题
患儿,1岁。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为
A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
答案
单选题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()
A.肌细胞 B.肝细胞 C.血细胞 D.皮肤细胞 E.脾细胞
答案
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患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是() 患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为() 患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是() 患儿男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 患儿,9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是 患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为() 患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。 患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。 患儿男,2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发淡黄,下列检测对诊断最有帮助的是(  )。 1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验() 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。<br>最可能的诊断为() 患儿,9个月。生后6个月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿、喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括()。 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 患儿女,9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括() 患儿,9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检查是() 患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是()
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