多选题

我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()

A. H1069G
B. P992L
C. R778L
D. R919G
E. T935M

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我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()
A.H1069G B.P992L C.R778L D.R919G E.T935M
答案
单选题
ATP7B基因突变()
A.原发性扭转痉挛 B.帕金森病 C.肝豆状核变性 D.亨廷顿病 E.小舞蹈病
答案
单选题
肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()
A.锌剂 B.D-青霉胺 C.二巯丁二酸钠 D.二巯丙磺酸钠 E.维生素C
答案
单选题
肝豆状核变性(WD)的遗传方式为()
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 E.Y染色体遗传
答案
多选题
临床确诊肝豆状核变性(WD)的要点包括()
A.神经精神症状 B.肝病史或肝病症状 C.家族史阳性 D.角膜K-F环阳性 E.血清铜蓝蛋白显著降低和(或)肝铜增高,24h尿铜增高
答案
多选题
肝豆状核变性的特点有()。
A.常染色体隐性遗传性疾病,常导致肝 B.常在儿童期发病,成年后发病率降低 C.早期表现为肝细胞脂肪变 D.肝细胞常含有Mallory小体和淤胆 E.血清铜水平检测对其诊断很有帮助
答案
多选题
肝豆状核变性临床特点有()
A.无症状时尿铜即可排出 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大儿童 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
答案
多选题
肝豆状核变性临床特点有()
A.A.无症状时尿铜即可排出 B.B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.C.神经症状多见于年龄较大儿童 D.D.K-F环在发病早期出现 E.E.少数患儿有范可尼综合征症状
答案
多选题
肝豆状核变性的特点有()
A.属免疫性疾病 B.常染色体显性遗传 C.铜代谢障碍 D.特征性眼部表现为角膜色素环 E.多见于老人
答案
单选题
肝豆状核变性()
A.低渣膳食 B.低铜膳食 C.低热能膳食 D.高蛋白膳食 E.低盐膳食
答案
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