单选题

女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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单选题
患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()
A.T3 B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()
A.T3 B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。<br>确诊该病检查()
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X线片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。<br>最可能的诊断是()
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。<br>进一步检查()
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X线片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
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女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是() 患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是() 患儿男,7岁。智力落后6+年伴矮小。查体:T 36.5℃,P60次/分,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部量/下部量>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆,该患儿最可能的诊断是() 患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是(  )。 患儿,男,7岁,智力落后6+年伴矮小。查体:T36.5℃,P60次/分,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部堂/下部堂>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆,该患儿最大可能是() 患儿,男,7岁。智力落后6年左右伴矮小。查体:T36.5℃,P60次/min,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部量/下部量>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆。该患儿最大可能是 5岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为() 女孩,7个月。因体格智力发育落后来诊。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短,怀疑先天性甲状腺功能低下,如需确诊,进一步应做的实验室检查是() 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。 4岁,男孩。头大颈短,皮肤苍白粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断,最有帮助的检查是 患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言不清。查体:身体矮小、眼距宽,鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是 男孩,5岁,因体格和智力发育落后来诊,查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,头围小,骨龄落后于年龄,通贯手,胸骨左缘第3 ~ 4间可闻及3/6级收缩期杂音,确诊要做的检查是() 患儿,男,4岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手,胸骨左缘第2-3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是() 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是() 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻,为明确诊断首选检查是 男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是() 男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是() 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是 女孩,2岁,生长发育迟缓,及智力发育落后,查体:眼裂小,眼外眦上斜,眼距宽,外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻,为明确诊断应首选检查是( )。
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