苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A. 新生儿PKU筛查
B. 父母血中苯丙氨酸浓度
C. 尿三氯化铁试验
D. 血苯丙氨酸测定
E. 血酪氨酸浓度测定
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苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A.新生儿PKU筛查 B.父母血中苯丙氨酸浓度 C.尿三氯化铁试验 D.血苯丙氨酸测定 E.血酪氨酸浓度测定
答案
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
A.尿三氯化铁试验 B.父母血中苯丙氨酸浓度 C.新生儿PKU筛查 D.血苯丙氨酸测定 E.血酪氨酸浓度测定
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体隐性遗传 B.X-连锁显性遗传 C.伴性不完全显性遗传 D.常染色体显性遗传 E.X-连锁隐性遗传
答案
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
答案
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞
答案
关于苯丙酮尿症（PKU)的叙述错误的是
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排出苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是（）。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤360umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA) B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤360umol//L为HPA D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540umol/L为PKU，血Phe≤540umol/L为HPA
答案
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.二氢生物蝶呤还原酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.碱性磷酸酶 E.酪氨酸酶
答案
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸酶 E.碱性磷酸酶
答案
热门试题
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（）中的代谢酶受损
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好（）
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好（）
苯丙酮尿症的治疗
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
苯丙酮尿症可表现为（）
苯丙酮尿症可表现为
苯丙酮尿症治疗主要是（）
苯丙酮尿症治疗主要是
治疗苯丙酮尿症的主要措施是
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
治疗苯丙酮尿症的主要措施是
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
苯丙酮尿症的有效治疗方法是（）
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是
知识点：苯丙酮尿症
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
试述苯丙酮尿症的治疗方法。
苯丙酮尿症的治疗主要是（）
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