下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是（）
A. 是Garrod第一个提出的
B. 是在研究尿黑酸尿症是发现的
C. 都是隐性遗传病
D. 酶活性改变的疾病
E. 是物质累积或缺乏引起的疾病
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下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是（）
A.是Garrod第一个提出的 B.是在研究尿黑酸尿症是发现的 C.都是隐性遗传病 D.酶活性改变的疾病 E.是物质累积或缺乏引起的疾病
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关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。
A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
答案
关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的
A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
答案
属先天性代谢缺陷特性的是（）
A.基因突变性 B.酶的活性改变性 C.物质缺乏性 D.物质累积性 E.病症多样性
答案
不属先天性代谢缺陷特征的是（）
A.基因突变都有显性遗传性 B.酶的活性改变性 C.物质缺乏性 D.物质累积性 E.病症多样性
答案
关于先天性胆道闭锁，下列描述正确的是()。
A.出生时即出现黄疸，进行性加重 B.出生7～14天后出现黄疸，进行性加重 C.巩膜、皮肤由黄转为暗绿色，皮肤瘙痒严重 D.粪便呈白陶土样，尿色随黄疸加深呈浓茶样 E.黄疸出现1～2个月后逐渐消退 F.腹部异常膨隆，肝脏显著增大，腹壁静脉显露
答案
出生缺陷，是指婴儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已经具有的先天缺陷，包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等（）
A.正确 B.错误
答案
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
A.绒毛活检 B.超 C.经皮脐静脉穿刺 D.胎儿心脏 E.磁共振成像
答案
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（）
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
可进行部分先天性代谢缺陷病的检查
A.羊膜腔穿刺羊水检查 B.胎儿心脏B超 C.母血中甲胎蛋白测定 D.经皮脐静脉穿刺 E.MRI
答案
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可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
关于先天性肌强直，下列哪项描述是正确的（ ）
关于先天性因素的描述，下列哪项不正确（）
关于先天性因素的描述，下列哪项不正确？
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关于先天性白内障下列描述中哪项不正确
关于先天性白内障下列描述中哪项不正确
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关于先天性肌性斜颈，下列描述不正确的有（ ）。
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