属先天性代谢缺陷特性的是（）
A. 基因突变性
B. 酶的活性改变性
C. 物质缺乏性
D. 物质累积性
E. 病症多样性
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属先天性代谢缺陷特性的是（）
A.基因突变性 B.酶的活性改变性 C.物质缺乏性 D.物质累积性 E.病症多样性
答案
不属先天性代谢缺陷特征的是（）
A.基因突变都有显性遗传性 B.酶的活性改变性 C.物质缺乏性 D.物质累积性 E.病症多样性
答案
下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是（）
A.是Garrod第一个提出的 B.是在研究尿黑酸尿症是发现的 C.都是隐性遗传病 D.酶活性改变的疾病 E.是物质累积或缺乏引起的疾病
答案
出生缺陷，是指婴儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已经具有的先天缺陷，包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等（）
A.正确 B.错误
答案
关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的
A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
答案
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
A.绒毛活检 B.超 C.经皮脐静脉穿刺 D.胎儿心脏 E.磁共振成像
答案
可进行部分先天性代谢缺陷病的检查
A.羊膜腔穿刺羊水检查 B.胎儿心脏B超 C.母血中甲胎蛋白测定 D.经皮脐静脉穿刺 E.MRI
答案
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（）
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
A.绒毛活检 B.羊膜腔穿刺羊水检查 C.经皮脐静脉穿刺 D.胎儿心脏B超 E.磁共振成像
答案
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
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关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（ ）。
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Garrod通过对哪种疾病进行研究，提出了先天性代谢缺陷的概念
Garrod通过对哪种疾病进行研究，提出了先天性代谢缺陷的概念（）
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下列哪项先天性缺陷是导致先天性肾上腺皮质增生症最主要的原因
新生儿先天性胸腺缺陷
由于先天性和遗传因素造成的一种体质缺陷，包括先天性、遗传性的生理缺陷，先天性、遗传性疾病，过敏反应，原发性免疫缺陷等而形成的体质是（）
最常见的先天性免疫缺陷病是（）。
最常见的先天性免疫缺陷病是（）。
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