单选题

2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是

A. 过氧化酶缺乏
B. 二氨蝶啶还原酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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单选题
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
答案
单选题
2岁男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅.皮肤白皙.抽搐三次来诊。本病可能的原因是()
A.碘化酶缺乏 B.过氧化酶缺乏 C.酪氨酸羟化酶缺乏 D.二氨蝶啶还原酶缺乏 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
答案
单选题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
答案
单选题
2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.络氨酸氢化酶缺乏
答案
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
答案
单选题
1岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
答案
单选题
2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A.确诊的实验室检查为( ) B.血尿氨基酸检查 C.脑电图检查 D.染色体检查 E.尿黏多糖检查 F.血清T、T、TSH检查
答案
多选题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
答案
多选题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
答案
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
答案
热门试题
患儿,1岁。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为 患儿生后5个月,因表情呆滞伴抽搐,经医生检查发现毛发黄色,智力低下,尿味异常,给予低苯丙酸奶方持续服用,1周岁后住院复查,估计复查时患儿出现() 患儿,男,4岁半。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()。 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。<br>最可能的诊断为() 男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院,查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭气味,以下哪项实验室检查对确诊无用:() 生后2个月到4个月接种() 2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是() 生后2~4个月时() 生后2~4个月时 生后2~4个月时 生后3~4个月开始出现() 2岁8个月男孩,四川籍,孕39周顺产,生后母乳喂养至1岁,4个月开始添加配方奶粉,生后8个月开始出现进行性面色苍黄,感冒后加重。查体:中度贫血貌,巩膜轻微黄疸,肝肋下2cm,脾肋下4cm。血常规示 RBC 2.8×10 患儿,9个月。生后6个月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿、喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括()。 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。<br>本病的治疗措施不包括() 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是() 男孩,2岁。生后13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作,持续不断,意识无障碍。其诊断应是()
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