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美国科罗拉多大学博尔德分校的Roy Parker、Brad Olwin及其同事研究了TDP—43在正常的哺乳动物骨骼肌形成期间的功能。他们发现它在小鼠肌肉细胞中含量丰富,并且在骨骼肌细胞形成过程中会增加。遗传性消耗TDP-43可阻止细胞生长并导致细胞死亡,这表明该蛋白质在肌肉再生中发挥着重要的功能性作用。此外,作者报告说,在小鼠肌肉细胞生长期间,TDP-43蛋白会聚集起来形成更加复杂的结构—“肌—颗粒”,该结构随着时间的推移可以转变为淀粉样蛋白结构,但通常在功能正常的成熟细胞中会被清除。来自肌无力患者的活检结果证实了肌-颗粒在再生肌肉中的持续存在。
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