GH1基因缺陷导致的是（）
A. 多种垂体激素缺乏症
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症
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GH1基因缺陷导致的是（）
A.多种垂体激素缺乏症 B.器质性生长激素缺乏症 C.暂时性生长激素缺乏症 D.遗传性生长激素缺乏症 E.单纯性生长激素缺乏症
答案
由于GH1基因缺乏的为
A.特发性生长激素缺乏症 B.器质性生长激素缺乏症 C.暂时性生长激素缺乏症 D.遗传性生长激素缺乏症 E.单纯性生长激素缺乏症
答案
冲击试验时，试验机将具有一定重力G的摆锤举至一定的高度H1使其获得一定的势能（GH1）然后使摆锤自由落下，将（）
A.试样拉断 B.试样压扁 C.试样冲园 D.屈服极限
答案
下列哪种分子的基因缺陷会导致白细胞黏附缺陷症（）
A.β1整合素 B.β2整合素 C.P-选择素 D.L-选择素 E.E-选择素
答案
导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是（）
A.铜运转蛋白基因 B.肌营养不良蛋白基因 C.低密度脂蛋白基因 D.低密度脂蛋白受体蛋白基因 E.高密度脂蛋白基因
答案
铅中毒可能导致遗传性的基因缺陷（）
A.正确 B.错误
答案
由vWF基因的合成与表达缺陷而导致的疾病是
A.血友病 B.血管性血友病 C.遗传性Ⅻ因子缺乏症 D.IC
答案
由vWF基因的合成与表达缺陷而导致的疾病是
A.依K因子缺乏症 B.DI C.血友病 D.遗传性Ⅻ因子缺乏症 E.血管性血友病
答案
WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）
A.慢性肉芽肿病 B.DiGeorgesyndrome C.严重联合免疫缺陷病 D.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 E.X-连锁无丙种球蛋白血症
答案
儿童GH过度分泌会导致（）
A.巨人症 B.侏儒症 C.阿狄森病 D.肢端肥大症 E.库欣综合征
答案
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成人GH过度分泌会导致（ ）
儿童GH过度分泌可导致（ ）
儿童GH过度分泌会导致（）
儿童GH过度分泌会导致
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由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（）
下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是（）
携带缺陷基因BRCA-1者易患的疾病是（ ）。
携带缺陷基因BRCA-1者易患
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
GH受体有缺陷的侏儒症患者的血浆中（）
GH—IGF-1轴异常包括（）
基因治疗是把健康的外源基因导入到有基因缺陷的
C1抑制物缺陷可导致（ ）。
白细胞黏附缺陷症是下列哪种分子的基因发生缺陷（）
27.C1抑制物缺陷可导致
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
AIRE基因缺陷将影响（）
单基因疾病是指单个基因所导致的疾病（）
由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在着的听力障碍称（ ）
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