单选题

男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()

A. T3、T4、TSH
B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E. 血苯丙氨酸

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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()
A.T3 B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
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A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
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