苯丙酮尿症患者常表现为（）
A. 智力低下
B. 毛发和肤色为纯白色
C. 尿液有特殊臭味
D. 尿液含大量的苯丙氨酸
E. 走路不稳
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苯丙酮尿症患者常表现为（）
A.智力低下 B.毛发和肤色为纯白色 C.尿液有特殊臭味 D.尿液含大量的苯丙氨酸 E.走路不稳
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苯丙酮尿症表现为（）
A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21 B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L） C.染色体核型为45，XO/46，XX D.染色体核型为48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
答案
苯丙酮尿症表现为（）
A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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苯丙酮尿症患者缺乏:
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苯丙酮尿症患者缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
答案
苯丙酮尿症患者缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶 D.尿黑酸氧化酶 E.半乳糖激酶
答案
小儿苯丙酮尿症表现为（）。
A.特殊面容 B.腹部膨胀 C.皮肤虹膜色泽变浅 D.皮肤湿疹 E.呕吐
答案
苯丙酮尿症可表现为（）
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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苯丙酮尿症可表现为
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
答案
苯丙酮尿症患者体内缺乏（）
A.酪氨酸酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.半乳糖激酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E.5-羟色胺合成酶
答案
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