单选题

提示:经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L,酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果,明确的遗传代谢病是

A. 酪氨酸缺乏症
B. 高苯丙氨酸血症
C. 高苯乳酸血症
D. 高苯丙酮酸尿
E. 枫糖尿病
F. 经典型苯丙酮尿症

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单选题
提示:经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L,酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果,明确的遗传代谢病是
A.酪氨酸缺乏症 B.高苯丙氨酸血症 C.高苯乳酸血症 D.高苯丙酮酸尿 E.枫糖尿病 F.经典型苯丙酮尿症
答案
多选题
患儿血苯丙氨酸浓度增高,进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断
A.氨基酸定量分析 B.高苯丙氨酸血症 C.尿蝶呤谱分析 D.四氢生物蝶呤负荷试验 E.苯丙氨酸羟化酶基因分析 F.二氢蝶啶还原酶活性测定
答案
主观题
血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L,诊断为
答案
主观题
血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L,诊断为
答案
单选题
新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。
A.100umol/L B.110umol/L C.120umol/L D.130umol/L E.140umol/L
答案
主观题
苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为几型
答案
主观题
苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为几型
答案
单选题
在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续360μmol/L()次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗
A.1次 B.2次 C.3次 D.5次 E.4次
答案
单选题
尿三氯化铁实验中尿样呈现()提示尿中苯丙氨酸浓度增高。
A.红色 B.黄色 C.绿色 D.白色 E.黑色
答案
判断题
在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续大于120μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗()
答案
热门试题
在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续大于120μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗() 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在() 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中,维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是() 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中,维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在() 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 苯丙酮尿症患儿饮食控制,使血苯丙氨酸浓度应控制在( )。 在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续﹥360umol/L多少次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗()。 患儿男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 患儿,男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癲痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为() 1岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为() 患儿,1岁。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为 经治疗后患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,患儿可以恢复正常饮食的时间为()。 患儿,男,4岁半。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()。 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癲痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为 该患者血苯丙氨酸600μmol/L,尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低,血DHPR活性正常,最合理的治疗方法是 患儿,男,4个月。新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症。该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()。 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在
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