主观题

2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。

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主观题
2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。
答案
单选题
2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()
A.先天愚型 B.先天性甲状腺功能减低症 C.黏多糖病 D.苯丙酮尿症 E.软骨发育不良
答案
单选题
2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A.确诊的实验室检查为( ) B.血尿氨基酸检查 C.脑电图检查 D.染色体检查 E.尿黏多糖检查 F.血清T、T、TSH检查
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.atd角>500 B.翼颈、乳头间距宽 C.通贯手 D.心脏畸形 E.关节可过度弯曲
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45.XX
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.染色体检查 B.血苯丙氨酸浓度 C.肝脏活检病理学检查 D.测定血糖 E.血清铜蓝蛋白
答案
单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓
答案
单选题
患儿女,2岁。智能落后。查体:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是()
A.软骨发育不良 B.唐氏综合征(21-三体综合征) C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
答案
单选题
2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是
A.Turner综合征 B.21-三体综合征 C.黏多糖病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.软骨发育不良
答案
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4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是 4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高 80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是 4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,.皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是 男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外() 患儿男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下 患儿,女,2岁,表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑浮肿,不爱活动。体温35.9℃,心率50次/min。实验室T3、T4低,TSH高,最可能的疾病是 女孩2岁,不会站立,不会说话,身矮,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,皮肤细嫩,腹胀,小指中节短宽,胸骨左缘2肋间~3肋间可闻及明显收缩期杂音,为明确诊断,应首选() 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻,为明确诊断首选检查是 2岁女孩,智能落后,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,口半张,舌常伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。应诊断为() 女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应做下列哪项检查() 女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应做下列哪项检查 女孩,2岁,生长发育迟缓,及智力发育落后,查体:眼裂小,眼外眦上斜,眼距宽,外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻,为明确诊断应首选检查是( )。 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手() 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手() 患者,男性,2岁,身材矮小,智力差,颜面发育畸形,塌鼻梁,眼距宽,牙齿萌出迟缓,错畸形,舌肥大,齿痕明显,可能罹患疾病为() 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
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