材料
患儿男,18个月。父母亲为表兄妹结婚,出生后外表与常人无异,6个月后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿有鼠尿样臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊,首选的检查是
A. 血糖测定
B. 血苯丙氨酸浓度测定
C. 染色体检查
D. 血酪氨酸值测定
E. 肝脏活检病理学检查
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