单选题

患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为

A. 21-三体综合征标准型
B. G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

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患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为
A.21-三体综合征标准型 B.G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
答案
单选题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征 C.易位型 D.18-三体综合征 E.21-三体综合征嵌合型 F.其他类型染色体病
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2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿治疗是()
A.服用低苯丙氨酸饮食 B.不需要治疗 C.大剂量维生素D治疗 D.终生服甲状腺片 E.维生素A10万IU肌注
答案
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2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是()
A.染色体异常 B.先天酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏
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2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。最可能的诊断为()
A.多动症 B.苯丙酮尿症 C.佝偻病 D.21-三体综合征 E.先天性甲状腺功能减低症
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单选题
患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是
A.染色体异常 B.先天性酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏
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