单选题

7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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单选题
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
答案
单选题
7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
答案
单选题
7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
答案
单选题
男,1岁1个月,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪
答案
单选题
男,1岁1个月,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.脑性瘫痪 D.先天性脑发育不全 E.先天愚型
答案
单选题
患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。
A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征 C.呆小症 D.甲状腺功能低下 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。
A.头颅CT B.智力测定 C.脑地形图 D.骨龄 E.尿三氯化铁试验
答案
单选题
患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
答案
单选题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
答案
单选题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。
答案
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男婴,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是() 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查() 患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查() 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查() 患儿,3岁,不会坐、站、走。不会说辞,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查:() 患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查() 岁半小儿,不会坐、站,不认人,尿有“鼠味。”查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应尿立即做的检查为() 5岁小儿,不会坐、站,不认人,尿有“鼠尿”味。查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应立即做的检查为() 患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是 小儿,1岁半,不会坐、站,不认人,尿有“鼠尿”味。查体:头发浅黄,皮肤白。该患儿应立即做的检查为() 小儿,1岁半,不会坐、站、不认人,尿有“鼠尿”味。查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应立即做的检查为 患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于() 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查() 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查() 男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
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