多选题

关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。

A. 群体发病率为1:10000
B. 无法在产前诊断的疾病
C. PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断
D. 早诊断早治疗是本病的预后关键
E. 未经治疗的患儿表现为进行性智力低下

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多选题
关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。
A.群体发病率为1:10000 B.无法在产前诊断的疾病 C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断 D.早诊断早治疗是本病的预后关键 E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
答案
单选题
关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()
A.智能发育落后 B.皮肤颜色变浅 C.呕吐 D.溶血性贫血 E.尿有鼠尿味
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3-6个月时开始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
单选题
关于新生儿听力障碍和苯丙酮尿症说法正确的是()。
A.新生儿听力筛查能发现60%-70%的听力障碍,因此定期进行听力筛查很重要 B.苯丙酮尿症筛查是新生儿疾病筛查的一项重要检查,家长应积极配合。一般新生儿喂奶36小时以后,医院会采集足跟血标本,送至新生儿疾病筛查中心进行检测 C.饮食治疗至少要维持到4岁,因为此时神经系统的发育已基本成熟 D.正常的听力是进行语言学习的前提,严重听力障碍的儿童由于缺乏语言和环境刺激,最终重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍
答案
单选题
关于新生儿听力障碍和苯丙酮尿症说法正确的是()
A.新生儿听力筛查能发现60%-70%的听力障碍,因此定期进行听力筛查很重要 B.苯丙酮尿症筛查是新生儿疾病筛查的一项重要检查,家长应积极配合。一般新生儿喂奶36小时以后,医院会采集足跟血标本,送至新生儿疾病筛查中心进行检测 C.饮食治疗至少要维持到4岁,因为此时神经系统的发育已基本成熟 D.正常的听力是进行语言学习的前提,严重听力障碍的儿童由于缺乏语言和环境刺激,最终重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题
答案
单选题
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 B.苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 C.开始治疗的年龄愈小,效果愈好 D.苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
答案
单选题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C.尿中有特殊的鼠臭味 D.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大 E.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
答案
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