单选题

关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。

A. 属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B. 发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C. 患儿特有体征鼠尿味
D. 该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

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单选题
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3-6个月时开始出现症状
答案
多选题
关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
单选题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C.尿中有特殊的鼠臭味 D.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大 E.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
答案
单选题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显 B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病 C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现 D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好 E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
答案
单选题
关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A.饮食疗法开始得越早,效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
答案
单选题
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
答案
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