鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD）是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个
A. HD这个显性基因控制了亨廷顿病
B. 获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆，可以直接根据序列获，得疾病相关突变基因
C. 以RFLP将HD基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体交发现的
D. 由于种属的差异，小鼠HD基因突变无法验证HD的功能
E. 通过HD基因的CAG重复数的计算，预测HD的发病年龄已在临床大规模推广
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换一换
亨廷顿病的致病基因是（）
A.DJ-1 B.DYT1 C.GCH-1 D.IT15 E.Parkin
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鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD）是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个
A.HD这个显性基因控制了亨廷顿病 B.获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆，可以直接根据序列获，得疾病相关突变基因 C.以RFLP将HD基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体交发现的 D.由于种属的差异，小鼠HD基因突变无法验证HD的功能 E.通过HD基因的CAG重复数的计算，预测HD的发病年龄已在临床大规模推广
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亨廷顿舞蹈症属于何种突变所致（）
A.点突变 B.三核苷酸重复单位膨胀 C.移码突变 D.基因重排 E.基因缺失
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何谓亨廷顿病？
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亨廷顿病属于（）
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答案
亨廷顿病确诊要依靠
A.EEG检查 B.MRI检查 C.基因检查 D.病理检查 E.慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等临床易于确诊
答案
何为亨廷顿舞蹈病?
答案
亨廷顿病确诊要依靠（）
A.EEG检査 B.MRI检査 C.基因检査 D.病理检査 E.根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等临床易于确诊
答案
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A.常染色体显性 B.常染色体隐性 C.X染色体连锁显性 D.X染色体连锁隐性 E.目前尚不清楚
答案
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亨廷顿病的临床特征除了（）
亨廷顿病的主要部位在
亨廷顿病的病变部位是
下列哪项症状少见于亨廷顿病（）
疾病相关基因鉴定克隆的策略和方法不包括（）
亨廷顿舞蹈病的主要临床特征________、________、________、________。
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亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是（）
简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点？
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可以直接进行未知疾病相关基因鉴定分离的方法是（）
以下关于常见复杂疾病相关基因鉴定技术的正确说法是（）
可以直接进行未知疾病相关基因鉴定分离的方法是（）
不是亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是（）
以下选项中，建议通过功能克隆进行分离鉴定疾病相关基因的是（）
以下关于常见复杂疾病相关基因鉴定技术的说法正确的是（）
与癫痫、亨廷顿舞蹈症、Parkinson病、焦虑症有关
与癫痫、亨廷顿舞蹈症、Parkinson病、焦虑症有关
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