单选题

以下哪项是早期肌阵挛性脑病的致病基因()

A. SCN8A,PLCB1
B. SLC25A22,PNPO
C. ARX,PLCB1
D. SCN1A,PCDH19
E. CHD2,KCNA2

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单选题
以下哪项是早期肌阵挛性脑病的致病基因()
A.SCN8A,PLCB1 B.SLC25A22,PNPO C.ARX,PLCB1 D.SCN1A,PCDH19 E.CHD2,KCNA2
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单选题
以下哪项是海绵状脑病的致病因子()
A.细菌 B.Prionprotein(朊蛋白) C.病毒 D.真菌 E.寄生虫
答案
单选题
下面对早期肌阵挛脑病的叙述错误的是()
A.EEG 暴发抑制图形 B.病因不清 C.精神运动发育迟滞 D.病情严重、死亡率高 E.预后良好
答案
单选题
本病致病基因是
A.KRT9基因 B.ATP2A2基因 C.TSC1基因 D.FLG基因 E.NF1基因
答案
单选题
下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变()
A.肌电图的改变 B.脑脊液乳酸增高 C.肌肉活检见RRF纤维 D.实验室检查可以发现血清乳酸 E.电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
答案
单选题
下列哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变()
A.肌电图的改变 B.脑脊液乳酸增高 C.肌肉活检见RRF纤维 D.实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高 E.电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
答案
单选题
下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型()
A.慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) B.Kearns-Sayer综合征(KSS) C.MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作) D.MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征) E.Lambert-Eaton综合征
答案
单选题
下列哪项不是线粒体脑肌病的生化缺陷()
A.基质运输缺陷 B.基质利用缺陷 C.三羧酸循环受累 D.氧化/磷酸化耦联缺陷 E.糖原合成酶缺乏
答案
单选题
此病的主要致病基因是
A.β-MHC基因 B.KVLQT-1基因 C.SCN5A基因 D.ApoCⅡ基因 E.ApoE基因
答案
单选题
血友病A的致病基因是()
A.F2 B.VWF C.F6 D.F8 E.FGG
答案
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