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粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

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粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
答案
单选题
粘多糖累积病是由于()
A.血液中透明质酸(HA)含量升高 B.先天性缺乏合成GAG的酶 C.硫酸皮肤素蛋白聚糖和硫酸化程度降低 D.氨基聚糖(GAG)和蛋白聚糖(PG)及其降解中间产物在体内一定部位堆积 E.GAG和PG合成酶缺陷
答案
单选题
粘多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
答案
单选题
目前确诊粘多糖病的依据是:()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
答案
单选题
粘多糖病的分型依据为( )
A.酶缺陷 B.酶缺陷+临床表现 C.基因型 D.临床表现 E.基因型+临床表现
答案
单选题
目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定
答案
多选题
粘多糖病的主要临床表现()
A.颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B.脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C.进行性智能迟滞 D.视网膜色素变性、视神经萎缩 E.胃肠道畸形
答案
单选题
目前确诊粘多糖病的依据是()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
答案
多选题
粘多糖病的主要临床表现()
A.面容丑陋 B.骨骼畸形 C.进行性智能迟滞 D.角膜混浊 E.胃肠道畸形
答案
单选题
粘多糖病的分型依据为()
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.酶缺陷+临床表现 E.基因型+临床表现
答案
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