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粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

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粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
答案
单选题
粘多糖累积病是由于()
A.血液中透明质酸(HA)含量升高 B.先天性缺乏合成GAG的酶 C.硫酸皮肤素蛋白聚糖和硫酸化程度降低 D.氨基聚糖(GAG)和蛋白聚糖(PG)及其降解中间产物在体内一定部位堆积 E.GAG和PG合成酶缺陷
答案
单选题
粘多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
答案
单选题
粘多糖病的分型依据为()
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.酶缺陷+临床表现 E.基因型+临床表现
答案
多选题
粘多糖病的主要临床表现()
A.面容丑陋 B.骨骼畸形 C.进行性智能迟滞 D.角膜混浊 E.胃肠道畸形
答案
单选题
目前确诊粘多糖病的依据是()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
答案
单选题
粘多糖病的分型依据为( )
A.酶缺陷 B.酶缺陷+临床表现 C.基因型 D.临床表现 E.基因型+临床表现
答案
单选题
目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定
答案
单选题
目前确诊粘多糖病的依据是:()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
答案
多选题
粘多糖病的主要临床表现()
A.颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B.脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C.进行性智能迟滞 D.视网膜色素变性、视神经萎缩 E.胃肠道畸形
答案
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