材料
患者,女性,21岁。因“阵发性心悸、头痛、胸闷6个月”来诊。查体:P82次/分,BP132/78mmHg;身高169cm,体重49kg,指、趾细长;右上唇和舌尖分别见0.8cm、0.8cm肿物;甲状腺左叶可触及一个1.0cm×1.6cm肿物,表面光滑,质硬,可随吞咽上下活动;左颈部可触及一个肿大淋巴结,质中,无压痛,活动度差;心、肺、腹部未见异常。
提示:患者血钙、磷及PTH正常,血降钙素升高;腹部B超:右肾上腺实性占位,约4.4cm×5.0cm;唇及舌肿物活检示神经瘤。其弟幼年发现甲状腺髓样癌。目前考虑诊断为
A. 家族性甲状腺髓样癌
B. MEN-2A
C. MEN-2B
D. MEN-1
E. VHL病
F. 神经纤维瘤病1型
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