Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于
A. 基底层
B. 棘层
C. 颗粒层
D. 透明层
E. 角质层
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Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于
A.基底层 B.棘层 C.颗粒层 D.透明层 E.角质层
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因谷氨酰胺氨酶I（TGMI）基因突变所致的鱼鳞病是（）
A.板层状鱼鳞病 B.婴儿鱼鳞病 C.遗传性寻常型鱼鳞病 D.X性连锁的鱼鳞病 E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致的鱼鳞病是（）
A.板层状鱼鳞病 B.婴儿鱼鳞病 C.遗传性寻常型鱼鳞病 D.X性连锁的鱼鳞病 E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病（）
A.连接蛋白26 B.兜甲蛋白 C.角蛋白1 D.角蛋白9 E.角蛋白14
答案
Siemens大疱性鱼鳞病可以进行的治疗包括（）
A.遗传咨询 B.产前诊断 C.需要进行重症监护 D.水化保湿 E.糖皮质激素
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女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于（）
A.基底层 B.棘层 C.颗粒层 D.透明层 E.角质层
答案
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病（）。
A.寻常型鱼鳞病 B.性连锁鱼鳞病 C.板层状鱼鳞病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
答案
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插人可引起哪种类型鱼鳞病（）
A.寻常型鱼鳞病 B.性连锁鱼鳞病 C.板层状鱼鳞病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
答案
性联鱼鳞病的基因定位于（）
A.Xq22.3 B.1q21 C.1q25-1q32 D.2q33-q35 E.3q21-q22
答案
引起单纯型大疮性表皮松解症可能的基因突变是（）
A.K5基因 B.K10基因 C.BPAB2基因 D.TGM1基因 E.COL7A1基因
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寻常型鱼鳞病的基因定位于（）
板层状鱼鳞病的基因定位于（）。
寻常型鱼鳞病的基因定位于
寻常性鱼鳞病的基因定位于（）
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板层状鱼鳞病的基因定位于（）
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）
单基因遗传病主要由基因突变导致（）
多指是由基因突变引起的一种遗传病。该基因突变的类型属于（）
下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病（）
基因突变的定义及基因突变的主要类型
已将寻常性鱼鳞病的基因定位于（ ）
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病( )
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紫外线诱导细菌基因突变主要是由于？（）
哪种酶基因突变会导致MODY()
哪种基因突变糖尿病预后最好()
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