材料
患儿,男性,2月龄。因“体重下降半个月余,咳嗽、气促10余天”收住院。精神倦怠,面色苍白,呼吸深大,三凹征阳性,发育落后,全身皮肤稍黑,外生殖器有色素沉着。患儿入院前12天出现呕吐、腹泻,每日排稀便4~5/次。入院查体:体温36.4℃,心率132次/分,呼吸40次/分,血压77/59mmHg取,体重2.8kg。血常规:白细胞15.1×109/L,中性粒细胞65.5%,血小板448×109/L,血红蛋白138g/L;生化检查:血钾8.7mmol/L,血钠98mmol/L;皮质功能检查:睾酮8.59Pmol/L,ACTH11.5pmol/L,皮质醇大于11040nmol/L;血气分析:pH6.94,PaCO216mmHg,PaO296mmHg,HC03-3.4mmol/L,BE-28.9mmol/L。诊断:①先天性肾上腺皮质增生症;②失代偿性代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。
先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型是
A. 17α-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 羟化酶缺乏症
D. 皮质醇增多症
E. 类脂性肾上腺皮质增生
F. TSH、TRH缺乏
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