苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 父母血中苯丙氨酸浓度
C. 新生儿PKU筛查
D. 血苯丙氨酸测定
E. 血酪氨酸浓度测定
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苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
A.尿三氯化铁试验 B.父母血中苯丙氨酸浓度 C.新生儿PKU筛查 D.血苯丙氨酸测定 E.血酪氨酸浓度测定
答案
苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A.新生儿PKU筛查 B.父母血中苯丙氨酸浓度 C.尿三氯化铁试验 D.血苯丙氨酸测定 E.血酪氨酸浓度测定
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体隐性遗传 B.X-连锁显性遗传 C.伴性不完全显性遗传 D.常染色体显性遗传 E.X-连锁隐性遗传
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
答案
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
答案
关于苯丙酮尿症（PKU)的叙述错误的是
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排出苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是（）。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤360umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA) B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤360umol//L为HPA D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540umol/L为PKU，血Phe≤540umol/L为HPA
答案
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
答案
苯丙酮尿症是一种唱染色体显性遗传性疾病。（）
答案
苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传性疾病。（）
答案
热门试题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。（）
苯丙酮尿症的治疗
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好（）
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好（）
苯丙酮尿症可表现为
苯丙酮尿症可表现为（）
苯丙酮尿症治疗主要是
苯丙酮尿症治疗主要是（）
苯丙酮尿症的有效治疗方法是（）
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
治疗苯丙酮尿症的主要措施是
治疗苯丙酮尿症的主要措施是
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是
苯丙酮尿症的治疗原则是（）
苯丙酮尿症的治疗方法有
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