鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11〜34；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性，即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测
A. HD这个显性基因控制了亨廷顿病
B. 获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆，可以直接根据序列获，得疾病相关突变基因
C. 以RFLP将HD基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体交发现的
D. 由于种属的差异，小鼠HD基因突变无法验证HD的功能
E. 通过HD基因的CAG重复数的计算，预测HD的发病年龄已在临床大规模推广
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亨廷顿病的致病基因是（）
A.DJ-1 B.DYT1 C.GCH-1 D.IT15 E.Parkin
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鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD）是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个
A.HD这个显性基因控制了亨廷顿病 B.获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆，可以直接根据序列获，得疾病相关突变基因 C.以RFLP将HD基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体交发现的 D.由于种属的差异，小鼠HD基因突变无法验证HD的功能 E.通过HD基因的CAG重复数的计算，预测HD的发病年龄已在临床大规模推广
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亨廷顿病确诊要依靠（）
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