单选题

女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

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单选题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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单选题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征 C.易位型 D.18-三体综合征 E.21-三体综合征嵌合型 F.其他类型染色体病
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单选题
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
答案
单选题
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为
A.21-三体综合征标准型 B.G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
答案
单选题
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
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单选题
2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿治疗是()
A.服用低苯丙氨酸饮食 B.不需要治疗 C.大剂量维生素D治疗 D.终生服甲状腺片 E.维生素A10万IU肌注
答案
单选题
2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是()
A.染色体异常 B.先天酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏
答案
单选题
2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。最可能的诊断为()
A.多动症 B.苯丙酮尿症 C.佝偻病 D.21-三体综合征 E.先天性甲状腺功能减低症
答案
单选题
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
A.46,XX B.45,XX,-21,+t(14q21q) C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
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2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14, t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为() 患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是 患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿最可能的诊断为 生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下,有特殊面容。( ) 患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝() 患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。 患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。 女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为() 患儿男,2岁。身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。 患儿男,2岁。身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。 患儿男,2岁。身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。 患儿男,2岁。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为() 患儿男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下 母亲带2岁男孩查体,经检查发现:患儿智力低下,体重12kg,身长75cm,前囟未闭,走路不稳,不会喊“爸爸”“妈妈”,骨龄落后。 智能低下,特殊面容是 智能低下,特殊面容是() 智能低下,特殊面容是 智能低下,特殊面容是 智能低下,特殊面容是 5岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为()
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