多选题

糖原贮积症辅助检查正确的是

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

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多选题
糖原贮积症辅助检查正确的是()。
A.清晨空腹血糖较高 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
答案
多选题
糖原贮积症辅助检查正确的是
A.清晨空腹血糖较低 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
答案
单选题
糖原贮积症属于()。
A.单基因遗传病 B.线粒体病 C.分子病 D.染色体病 E.多基因遗传病
答案
单选题
关于糖原贮积症I型,下列叙述正确的是()。
A.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 B.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病 C.是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 D.是由于嘌呤核苷磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 E.是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
答案
单选题
糖原贮积症的遗传形式是()。
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
答案
多选题
糖原贮积症重症患儿可诱发
A.尚血糖 B.低血糖 C.酸中毒 D.呼吸困难 E.肝肿大
答案
多选题
糖原贮积症重症患儿可诱发()。
A.高血糖 B.低血糖 C.酸中毒 D.呼吸困难 E.肝肿大
答案
B型单选(医学类共用选项)
糖原贮积症的诊断依据是()。
A.外周血白细胞中胱氨酸含量 B.红细胞内半乳糖l-磷酸尿苷酰转移酶 C.血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮 D.尿,肝脏、血浆铜含量及血清游离铜检测 E.DNA检查或肝穿刺
答案
多选题
临床为确诊糖原贮积症,需要做的实验室检查是()。
A.血液生化测定 B.肾上腺素试验 C.胰高血糖素试验 D.肝组织活体检查和酶活力测定 E.血尿有机酸、氨基酸分析
答案
主观题
glycogen storage disease type Ⅱ (Ⅱ型糖原贮积症)
答案
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